第五章 遗传学与进化
一、遗传的细胞学基础
细胞是人体结构基本单位，由细胞膜、细胞质和细胞核构成。细胞核是遗传物质集聚的主要场所。遗传物质的存在形式为染色质或染色体。它对指导细胞发育和控制性状的遗传起主导作用。
（一）染色体的形态、结构和数目
1.染色体的形态特征：细胞在尚未进行分裂时，可以看见许多能够被碱性染料着色的网状物，称为染色质。染色质由核酸和蛋白质构成。当细胞分裂时，细胞核内的染色质即呈现为一定数目和形态的染色体 ( chromosome )。每条染色体由一个着丝粒和被着丝粒分开的两个臂构成。
2.染色体的化学成分：染色体主要由DNA、RNA和蛋白质所组成。其中的DNA是最重要的遗传物质。
3.染色体的数目：各种生物的染色体数目都是恒定的。染色体在性细胞中总是成单的称为单倍体，用n表示；在体细胞总是成双的，称为双倍体，用2n表示。例如，人类 n=23，2n=46 ;黑猩猩 n=24 , 2n=48，猕猴 n=21 , 2n=42。人类23对染色体中，有22对两性相同，称为常染色体；有一对男女不同，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。
（二）细胞的分裂
细胞以分裂的形式进行自我复制，增生子细胞。人类的体细胞以有丝分裂( mitosis )的方式进行复制。而人类的性细胞则以减数分裂 ( meiosis )的方式产生。
1.有丝分裂：细胞分裂时，染色体同时复制，所产生的两个子细胞都有与亲代相同数目的染色体，整个分裂过程分为前期、中期、后期和末期。
前期：染色质网浓缩成染色体，两颗中心粒间出现纺锤体。
中期：染色体纵裂为二，排列在纺锤体的赤道面上。
后期：两群子染色体分开移向两极。
末期：重组成两个细胞核，并分隔成两个子细胞。
2.减数分裂：凡是以有性方式繁殖的动植物，生殖细胞的形成都以减数分裂方式进行。在减数分裂过程中，发生两次连续的细胞分裂，但染色体在整个分裂过程中只复制一次，四个子细胞的染色体为原有的一半，使受精后个体的染色体数目不会加倍。精子和卵子的形成均以减数分裂的形式进行。两者的区别在于，在精子的形成过程中，一个初级精母细胞经过两次连续的分裂后，形成四条精子；而一个初级卵母细胞经过两次连续的分裂后，形成一个卵子及三个极体。
（三）受精
受精 ( fertilization )是精子和卵子结合成一个细胞的过程。精子进入卵子后，单倍体的精核与单倍体的卵核相结合，成为双倍体 ( 2n )的的受精卵。
二、遗传物质的分子基础
现代生命科学的大量实验证明，生物的主要遗传物质是 DNA,DNA通过转录和翻译，决定着蛋白质分子中氨基酸的排列顺序，因而决定着蛋白质的结构。
（一）DNA作为主要遗传物质的证据
以下各种实验证据表明，DNA是主要的遗传物质。
1. DNA是所有生物的染色体所共有，从噬菌体、病毒，直到人类的染色体中都含有 DNA。
2.紫外线能诱发生物突变，其最有效的波长与 DNA所吸收的光谱是一致的。
3.每个物种不同组织的细胞，不论其大小和功能如何，其 DNA含量是恒定的，而且其精子和卵子中的 DNA的含量正好是体细胞的一半。
4.细菌转化实验表明，将有荚膜型的肺炎球菌的 DNA提取出来，注入无荚膜型肺炎球菌的培养基中，DNA被吸收后，无荚膜的肺炎球菌就转变为有荚膜型。
（二）核酸的化学结构
1.两种核酸及其分布：核酸是一种高分子化合物，是核苷酸的多聚体，它的构成单位是核苷酸。每个核苷酸包括三部分：五碳糖、磷酸和环形的含氮碱基；这种碱基包括嘌呤和嘧啶。
核酸有两种：脱氧核糖核酸 ( DNA )和核糖核酸 ( RNA )。两种核酸的主要区别是：(A). DNA所含的糖分子为脱氧核糖， RNA所含的糖分子为核糖；(B). DNA所含的碱基为腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T) , RNA所含碱基前三个与 DNA相同，而胸腺嘧啶被尿嘧啶 (U)所取代；(C)、DNA通常为双链，而 RNA主要为单链；(D)、DNA分子的链一般较长，而 RNA分子的链一般较短。(E)、DNA主要存在于细胞核的染色体内，只有少数存在于细胞质；RNA在细胞核与细胞质都有。
2.DNA和 RNA的分子结构：每个 DNA的分子是由两条互相缠绕着的多核苷酸长链所组成，脱氧核糖和磷酸排列在两条链的外侧，碱基在内侧。两条长链上的单核苷酸是相对的，相对的单核苷酸中的碱基间的氢键互补配对，A与 T结合，G与 C结合。
RNA也是由四种核苷酸组成的多聚体，绝大多数 RNA以单链形式存在，但可以折叠起来形成若干双链区域。
3.DNA与遗传密码
DNA分子是由四种核苷酸组成的多聚体。这四种核苷酸的不同在于所含碱基的不同，即A、T、C、G四种碱基的不同。用 A、T、C、G分别代表四种密码符号，则 DNA分子中将含有四种密码符号。如果一个 DNA分子含有1000对核苷酸，则这四种密码的排列组合就可以有41000种形式，可以表达出无限的信息。
蛋白质是由 20种氨基酸组成的化合物。每个特定的氨基酸由三个碱基来确定，这三个碱基称为三联体密码。例如，UCU代表丝氨酸，GGU代表甘氨酸。
4.DNA与蛋白质的合成
（1）蛋白质的合成：DNA的碱基序列决定氨基酸序列的过程就是蛋白质的合成过程，包括遗传密码的转录和翻译。转录就是以 DAN双链之一的遗传密码为模板，将遗传密码以互补的方式转录到信使核糖核酸 ( m RNA )上。翻译就是 mRNA携带着转录的遗传密码附着在核糖体上，将由转移核糖核酸 ( t RNA )运来的各种氨基酸，按照 mRNA的密码顺序，互相连接起来成为多肽链，并进一步折叠起来成为立体蛋白质分子。
（2）中心法则：蛋白质的合成过程，就是遗传信息从 DNA --> m RNA -->蛋白质的转录和翻译过程。
5．基因及其作用
（1）基因的概念：现代分子遗传学研究表明，基因是具有特定的核苷酸顺序的 DNA片段，是储存特定遗传信息的功能单位。
（2）基因的作用与性状的表达：性状是指生物体的形态特征或生理特征。在生物的个体发育过程中，基因一旦处于活化状态，就将它携带的遗传密码，通过 mRNA的转录和翻译，形成特异的蛋白质。大部分遗传性状都是直接或间接通过结构蛋白或功能蛋白表现出来的。
基因的变异可以直接影响蛋白质的特性，从而表现出不同的遗传性状。人类的镰状细胞贫血症可以作为这方面的例证。研究表明，镰状红细胞的血红蛋白是由一个正常血红蛋白基因 ( Hba )的两个不同的突变 ( Hbs 或 Hbc )引起的，即 Hba -->Hbs , 或 Hba --> Hbc。
每个血红蛋白分子有四条多肽链：两条是相同的α链，每条有141个氨基酸；两条是相同的β链，每条有146个氨基酸。研究这三种血红蛋白 Hba、 Hbs、 Hbc的氨基酸组成，发现这三者间的不同，仅仅在于β链的第6位上有一个氨基酸不同。
（3）基因突变的分子机制：从分子水平看，基因突变是基因内部碱基改变的结果，包括碱基的缺失、插入、替换，以及一定长度碱基排列顺序的倒转。
（三）遗传的基本概念和基本规律
奥地利遗传学家孟德尔 ( G. Mendel ,1822-1884 )是最早用科学的方法研究遗传现象的人。现代遗传学中的“显性性状”的概念以及“分离规律”和“独立分配规律”是由孟德尔用豌豆进行实验得出的。
1．基本概念
（1）基因型、表型与性状：基因型是生物体全部遗传因子或基因的总称。表型是指在特定环境中，具有一定遗传型的个体所表现的生理特性和形态特征的总和。实际上指所研究的遗传型的性状表现。相同遗传型的个体在不同环境中可显示不同的表型。例如，遗传型为“红茎”的玉米，在阳光未直接照射到的部分呈绿色。性状是指生物体的形态特征或生理特性。是遗传和环境互相作用的结果。常指杂交实验中的相对性状，如豌豆花的红色与白色。
（2）显性性状与隐性性状：显性性状指具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中得到表现的那个亲本的性状。例如，豌豆的红花纯质亲本和白花纯质亲本杂交时，其子一代的花朵全部都是红色的。这个表现出来的红花性状，即为“显性性状”。
隐性性状指具有相对性状的双亲杂交所产生的子一代中没有得到表现的那个亲本的性状。例如，豌豆的红花纯质亲本和白花纯质亲本杂交时，其子一代的花朵全部是红色的而没有一朵是白色的。这个没有表现出来而在后代中仍有可能出现的白花性状，即为“隐性性状”。
2．基本规律
（1）分离规律：具有相对性状的纯质亲本杂交时，在子二代中表现出分离现象，显性性状与隐性性状以 3：1的比例出现，这种规律称为“分离规律”。例如，红花豌豆与白花豌豆杂交，在子二代中出现红花和白花，成3：1的比例（图5-1）。
（2）独立分配规律：在两对或两对以上的相对性状的杂交中，子二代出现独立分配现象，如子叶黄色而种子圆滑的豌豆与子叶绿色而种子皱缩的豌豆杂交时，子一代都为黄色子叶圆滑种子。子一代自花授粉，子二代中黄色与绿色以及圆滑与皱缩各成3：1的比例，所以出现黄圆、黄皱、绿圆、绿皱四种，成9：3：3：1的比例，这种规律称为“独立分配规律”或“自由组合规律”（图5-2）。
（四）人类的遗传异常
1．细胞水平的遗传异常
细胞水平的遗传异常表现为染色体的异常，包括染色体数目的异常和染色体结构的畸变。
（1）染色体数目的异常：减数分裂最常见的错误是染色体不分开，导致性细胞染色体数目的异常。具有异常数目染色体的性细胞成为受精卵后，
将会发育为有异常缺陷的患儿。例如，具有47条染色体，即多一条21号染色体的遗传异常，称为唐氏综合症 ( Down's syndrome )。患者具有独特的眼褶，身材矮而手足粗短，心脏和其他器官先天畸形，有严重的智力障碍。
（2）染色体结构的畸变：染色体结构的畸变是染色体本身断裂的结果。包括染色体的缺失、重复、倒位和易位。
新生儿的许多遗传缺陷都是由染色体的数目异常和结构畸变引起的。
2．分子水平的遗传异常
分子水平的遗传异常是由 DNA的遗传密码错误所引起的。例如，人类的血红蛋白是由四条多肽链构成的。镰状细胞贫血患者的血红蛋白Hbs与正常血红蛋白 Hba的差异，就在于正常血红蛋白 Hba的一个β链上的第6位氨基酸－－谷氨酸被缬氨酸所取代。
表5-1 Hba与 Hbs的β链上氨基酸的差异
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血红蛋白 |
β链上氨基酸的排列顺序 |
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1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
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Hba |
缬氨酸 |
组氨酸 |
亮氨酸 |
苏氨酸 |
脯氨酸 |
谷氨酸 |
谷氨酸 |
|
Hbs |
缬氨酸 |
组氨酸 |
亮氨酸 |
苏氨酸 |
脯氨酸 |
缬氨酸 |
谷氨酸 |
从表5-1可以看出，决定谷氨酸的 mRNA上的密码子为 GAA或 GAG，而决定缬氨酸的 mRNA上的密码子为 GUA或 GUU，第一个密码子两者之间只有第二个碱基 A与 U的差异。
（五）遗传与进化
1．进化论的主要学说
进化论一词最早是由法国博物学家拉马克 ( J.B. Lamarck ,1744-1829)在 1802年提出的。拉马克的学说被称为用进废退学说，或获得性状遗传学说。英国博物学家达尔文( Charles Darwen ,1809-1882 )在 1859年发表的《物种起源》一书为进化论奠定了科学基础。现代生命科学的发展大大丰富了进化论的内容。现代进化理论主要从群体遗传学和分子生物学的角度解释生物的进化机制。
（1）拉马克的获得性状遗传学说 :
拉马克的主要观点是：
①生物生长的环境，使它产生某些欲求。
②生物改变旧的器官，或产生新的痕迹器官，以适应这些欲求。
③继续使用这些痕迹器官，使这些器官的体积增大，功能增进，但不用时可以退化或消失。
④环境引起的性状改变是会遗传的，从而将这些改变了的性状传递给下一代。
长颈鹿的长颈的形成可以用拉马克的学说来解释。长颈鹿的短头颈的祖先在食物贫乏的环境里，必须伸长头颈来吃高树上的叶子，因此，头颈长得稍稍长了一些，这会传给下一代。后代又在相似的环境中，同样需要将头颈伸得长一点，来吃更高树上的叶子，又使子代个体的头颈长得更长，经过多代，长头颈的遗传特性持续加强，头颈越长越长，终于成为现代的长颈鹿。但是，由于获得性遗传得不实验证据的支持，因而受到一部分科学家的质疑。争论还在继续。
（2）达尔文的自然选择学说：
达尔文进化论的中心内容是自然选择，其基本论点如下：
①生物普遍存在着变异，而微小的变异特别多。在一定条件下，不同变异的生存价值是有差异的。
②生物普遍具有高度的生殖率，有生殖过剩的倾向。如果不受到限制，生物很快就会找不到食物和空间。
③由于食物和空间的限制，每一种生物只有少数个体能发育到成熟并留下后代。就是说，每种生物在生活过程中，必须为生存而斗争，达尔文称之为生存竞争。
④在生存竞争中，对生存有利的变异，会被保存下来，对生存有害的变异会被淘汰。这种过程称为自然选择或适者生存。
⑤在自然选择的长期作用下，通过有利变异的逐渐积累，就由微小变异朝一定方向发展而成为显著的变异，终于形成适应的性状和新的类型。
总之，按照达尔文的观点，生物的进化取决于变异、高度的生殖率、个体之间在一定自然条件下所进行的生存竞争和有利变异通过遗传而保存和发展。
2．现代进化理论
（1）基本概念和基本定律：
①群体和基因库：在遗传学中，群体是指各个体之间有相互婚配关系的集合体。一个群体所包含的基因总数称为基因库。
②基因频率和基因型频率：一个群体内，不同基因所占的比例，称为基因频率。一个群体内，不同基因型所占的比例，称为基因型频率。
③哈迪－温伯格定律：一个群体在一定的条件下，基因频率可以保持稳定，这种状态称为遗传平衡。群体保持遗传平衡的条件是：(A)、没有突变发生；(B)、群体必须是无限大，从而不会发生偶然的变化；(C)、婚配必须随机发生，两性之间没有任何计划或嗜好；(D)、这些婚配必须具有相等的繁殖力。
（2）进化的机制
一个群体所包含的基因总数称为基因库。基因库也就是一个群体的基因型。现代进化理论认为，群体的进化就是基因库中等位基因频率的改变。在遗传平衡群体模型中，基因库中的等位基因频率保持不变。这样的群体不处在进化中。但是，遗传平衡必须满足四个条件。由于没有自然群体满足这四个条件，因而一切群体必然处于进化状态中。进化的机制是：突变、自然选择、遗传漂变和基因流动。
①突变：突变( mutation )就是遗传物质的改变，包括发生在 DNA分子特定点上的点突变与染色体畸变。突变对进化的作用在于：(A)、突变为自然选择提供了原始材料；(B)、突变本身也是影响基因频率的一种力量。虽然大多数突变是有害的，但是，突变为生物体适应新的环境提供所需的变异。
②自然选择：有些个体的基因型具有较高的适应性，因此，这些个体便能成功地将更多的基因传给下一代，这导致后代中某些基因频率的增高。
③遗传漂变：当基因库的基因从一代传给下一代时，如果基因库较大，婚配的数目也较大，新基因库能够代表旧基因库的概率就较大。但是，如果基因库较小，新基因库与就基因库之间可能有明显的偏差。群体中等位基因频率的这种偶然性的偏差，称为遗传漂变( genetic drift )。
④基因流动：迁徙和族外婚使得基因在不同的群体之间流动，导致了群体基因频率的改变。因此，从某种意义上说，一个群体与其他种族通婚越频繁，进化速度越快。
作者：陈华 版权所有